Humangenetik

Die Genetik des Menschen war lange Zeit sehr schwierig zu untersuchen, da bis heute bei den meisten Völkern Versuche am Menschen tabu waren. So wurde lange Zeit nur folgende Verfahren angewandt, um die Erbgesetze am Menschen zu überprüfen.

  1. Massenstatistische Verfahren
  2. Familienforschung
  3. Zwillingsforschung
  4. Zytogenmethoden

Heute kommen wesentlich effizientere Methoden dazu, welche aber zum Teil ethisch und moralisch hinterfragt werden müssen. Dies wäre:

  1. Genkartierung menschlicher Chromosomen
  2. Sequenzierung des menschlichen Erbgutes und Vergleich mit bereits bekannten Genen durch die obige Merthode.
  3. Anwenndung der Gentechnik auf das menschliche Erbgut, sowohl bei somatischen Zellen, wie in der Keimbahn.

-->Führt einerseits zu medizinisch- pharmazeutischen Erbkrankheiten, eröffnet andererseits Möglichkeiten der Forschung und der Ausbildung neuer künstlicher Eigenschaften des Menschen
--> neue Rassen der Menschen

Beispiele für die Vererbung von Merkmalen

Penetranz (Ausprägungshäufigkeit):

  • dominantes Merkmal in der Generationsfolge ohne Unterrechung

Expressivität (Ausprägungsgrad):

  • phänotypisches Merkmal in Abstufungen ausgeprägt
  • --> Beeinflusst von Umweltfaktoren (Ernährungsweise usw.)


Pigmentierung:

  • Zusammenwirken von Erbanlagen, Meist dominiert dunkel über hell

Albinismus:

  • keine Pigmente vorhanden;
  • auch wenn genetisch keine Veranlagung besteht, kann es durch Tyrosin- und Proteinmangel auch zum Albinismus bei Kindern kommen –> Phänokopie

Hautfarbe:

  • vier verschiedene Allelenpaare
  • additive Polygenie

Skelett und Körperform

Körpergröße:

  • umweltstabil

Körpergewicht:

  • umweltlabil

Blutgruppen:

  • umweltstabil und 100% penetrant
  • Erlaubt Aussagen über Verwandtschaft
  • Rhesusfaktor führt zu Bildung eines Proteins der Roten Blutkörperschen
    • 82% Rh+
    • 18% rh-

Vererbung von Krankheiten

Krankheiten werden nicht vererbt, sondern Gendefekte und Chromosomen- Anomalien

Phenylketonerie:

  • monogene Stoffwechselkrankheit, Intron herausgeschnitten
  • kein Spleißen möglich

Marfan- Syndrom:

  • Mutation, dominante Allele, elastische Fasern überdehnbar

Epilepsie:

  • 24 monogene Erbleiden mit Epilepsiesyndrom,
  • keine Erbkrankheit

Vorgeburtliche Erkennung von Erbkankheiten

Amnionpunktion:

  • Entnahme von Fruchtwasser, indem sich immer Zellen des Kindes befinden, Untersuchung der Zellen auf Anomalien,
  • Gefahren für Mutter und Kind
  • Anwendung nur bei älteren Eltern

Chorionbiopsie:

  • 7 - 12 Schwangerschaftswoche aus dem Chorionsgewebe Zellen, weniger Risiko wie Amnionpunktion

Untersuchung von Erbkrankheiten mit Verfahren der Gentechnik:

Drei Verfahren zum Nachweis der Sichelanämie (ein Nukleotid verändert):

    • kurzkettiges DNA- Molekül, dessen erste Basenpaare komplementär zu b- Globolin sind
    • Markieren mit radioaktivem Phosphat
    • Zellstrukturen der zu prüfenden Person teilen sich beim Erhitzen in Einzelstrang
    • Man lässt die Gensonde eindiffundieren
    • bei 55° C wird das Gen nur gebunden, wenn es intakt ist
    • 1 Nukleotid verändert –>kein dauerhafter Doppelstrang, keine Radioaktivität im Filter
    • Veränderung des Nukleotids –> Restriktionsenzymschnittstelle geht verloren
    • mit Restriktionsenzym reagieren, Spaltstücke trennen und mit Elektrophorese erzeugt man Einzelstränge
    • Gensonde (siehe 1) einwirken lassen –> Reaktion –> falls Mutation vorhanden, am Ende ein Spaltstück weniger vorhanden
    • Trennen durch Restriktionsenzyme
    • Elektrophorese –> Teil mit fehlender Schnittstelle andere Wanderungsgeschwindigkeit
    • statt 7600 Basenpaare 13000 Basenpaare
    • Fehlerquote 20%

Vererbung des Geschlechts und Geschlechtsanomalien

  • nicht alle Geschlechtsmerkmale auf Geschlechtschromosomen X und Y
  • auch Gene die nichts mit Geschlechtsaubildung zu tun haben
  • X homologen Abschnitt zum Y
  • X nicht homologen Abschnitt mit nur X- chromosomalen Genen
  • frühembryonalen Zustand mit XX wird eines aktiviert, anderes stillgelegt (Barr- Körperchen)

Störung der Geschlechtsentwicklung beim Menschen

  • Ausbildung der Keimdrüsenanlage nach 8 bis 10 Wochen
  • gestörte Differenzierung –> Intersexe
  • Störungen im Hormonhaushalt –> Scheinzwitter
  • Ausbildung für Hodengewebe auf kurzem Arm von Y
  • Translokation des Arms auf X führt zu Männern mit XX
  • Inaktivierung eines X zufällig
  • Turner- Syndrom: X0, klein, fktlose Geschlechtsorgane
  • Klinefelter- Krankheitsbild: XXY , hohe Stimme, geringer Bartwuchs

Geschlechtschromosomen-gebundene Vererbung beim Menschen

Bluterkrankheiten:

  • in europäischen Fürstenhäusern

Rot- Grün- Sehschwäche:

  • beim Crossing- over kann es zu einer ungleichen Kombination kommen

Vererbung psychischer Merkmale

  • psychische Merkmale wie physische Merkmale vererbar –> Musiker, Schriftsteller
  • aber auch gezielte, geförderte Ausbildung –> Schaffen von Umwelt
  • schwer zu trennen Vererbung + Umwelt

Vererbung der Intelligenz

  • Intelligenz= Denkfähigkeit (verschiedene geistige Leistungen)
  • IQ von 100 = Durchschnitt
  • europ. Umfeld IQ zu 60- 80 % von Genen bestimmt
  • Erbgut und Umwelt arbeiten kooperativ, nicht additiv
  • Proteinmangel führt zu verminderter Intelligenz

Vererbung von Krankheiten

Huntington'sche Krankheit:

  • monogene Erbleiden
  • teilweise erbbedingt und Therapie möglich

Trisomie 21:

  • Chromosom 21 dreifach
  • phänotypische Auswirkung = Down- Syndrom/ Mongoloismus
  • kleiner Kopf, flaches Gesichtflacher Hinterkopf, kurzes Genick
  • Zunahme der Wahrscheinlichkeit der Vererbung steigt mit dem Alter

Die genetische Zukunft des Menschen

  1. Einschränkung der nat. Selektion
  2. Anwachsen der Erdbevölkerung
  3. Durchmischung der Erdbevölkerung
  4. mutagene Zivilisationseinflüsse
    • wachsende Abhängigkeit von der Medizin
    • Einwirkungen von Umweltgiften: Strahlung, Chemikalien

genetische Bürde:

  • genetische Mitgift
  • genetischer Zufall
  • genetischer Ausfall
  • Bevölkerung durchmischt sich immer weiter –> Aufeinandertreffen von Erbkrankheiten wird geringer
  • negative Eugenetik: Fortpflanzung von Menschen mit Erbschäden wird verhindert
  • Genetische Beratung von Familien in denen Erbkrankheiten auftreten

Autosomen: sind die normalen Chromosomen, die einen homologen Part besitzen (auto= selbst oder gleich)

Heterochromosomen = Geschlechtschromosomen